2017年3月21日

我们身体的遗传蓝图位于我们体内每个细胞的核中。每个单细胞都有23对相同的遗传物质,称为染色体,每对中有一半是从父母双方继承的。在美国出生的每700名婴儿中,就有一个拥有21号染色体的额外副本,这种情况称为“Trisomy 21,”否则称为唐氏综合症。绝大多数情况下,细胞分裂错误称为“nondisjunction”发生在胚胎生命的最早时刻,导致了21号染色体的三个副本,而不是两个。在大多数情况下,纯属偶然的错误会在胚胎的每个细胞中复制,因为它一次又一次分裂,然后分化为我们的各个部分 认识 作为人类:

这种额外的遗传物质会改变发育过程,并导致与唐氏综合症有关的特征。唐氏综合症的一些常见身体特征是肌张力低,身材矮小,眼睛向上倾斜以及手掌中心有一个深折痕–尽管患有唐氏综合症的每个人都是独特的个体,并且可能在不同程度上或根本没有拥有这些特征。

 

患有唐氏综合症的婴儿,儿童和成人通常面临的医疗挑战远远超出了他们的外表。例如,唐氏综合症新生儿的严重先天性心脏病和胃肠道异常的风险要求在婴儿早期进行大手术。因此,在生命早期获得白血病,甲状腺功能减退,语言和语言障碍以及视力和听力障碍以及阻塞性睡眠呼吸暂停,癫痫发作,骨科疾病,焦虑和抑郁以及动脉粥样硬化的风险也随之增加。免疫系统的功能几乎总是受损,儿童期常规病原体(包括通过标准免疫预防的病原体)引起的感染可能导致非常严重的并发症。

唐氏综合症患者的智力差异一直威胁(在许多情况下成功)污辱他们。对于那些天堂’经历了认识患有唐氏综合症的儿童或成人的独特乐趣,’重要的是要认识到智力差异不会’表示无法在社交,学术,运动和职业上取得成功。实际上,在非常早期且一致的医学,社会,身体,行为和教育干预措施下—是通过充满爱心的家庭,朋友以及敬业的医生,治疗师和老师来的—唐氏综合症患儿可以变得非常有成就和多产。

今天是世界唐氏综合症日!在这一天,儿科医疗人员会记住我们所照顾的每一个孩子,每一个提供无尽爱心和支持的勇敢家庭,每一个致力于使唐氏综合症的孩子都能得到照顾的医学专家,治疗师和老师她的身体,社交和学习潜力,以及每个雇主都愿意发掘这种潜力。今天,我们将想到所有患有唐氏综合症的患者,但他们也天生快乐,有趣,富有活力,并具有特殊的爱好和爱心。您使我们成为更好的人,并使世界变得更美好。

 

您可以从国家唐氏综合症协会了解更多有关唐氏综合症的信息 这里 来自世界唐氏综合症日的组织者 这里。

 

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